ABSTRACT
Introdução: A adrenoleucodistrofia é uma doença genética com padrão de herança ligado ao X, que consiste numa alteração do metabolismo ocasionando um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML) associados à desmielinização dos axônios e insuficiência adrenal. Pode manifestar-se inicialmente com alterações de com portamento, da audição, da visão, da fala, da escrita, da marcha e nos casos mais avançados cursa com hipertonia generalizada, perda das funções cognitivas, motoras e disfagia. O diagnóstico é confirmado dosando-se os níveis plasmáticos dos AGCML, achados na ressonância magnética e cariótipo. Relato do Caso: Relatamos o caso de A.V.F., 5anos, encaminhado ao serviço de otorrinolaringologia por dificuldades na escola e de comunicação para avaliação auditiva. A audiometria evidenciou uma perda auditiva moderada bilateral. Alguns meses depois evoluiu com perda progressiva da visão, piora da escrita e agressividade, na ocasião encaminhado ao neuropediatra com a hipótese de doença neurodegenerativa. Foi realizada ressonância evidenciando lesões extensas parieto occipitais. Seu diagnóstico foi confirmado através de cariótipo realizado pelo geneticista com início imediato do tratamento. Aproximadamente 1 ano após início dos sintomas apresentou disfagia orofaríngea grave e broncoaspiração silente diagnosticado pelo videodeglutograma. Comentários Finais: Atualmente com gastrostomia. Não existe uma terapia definida até o momento para a adrenoleucodistrofia. Cabe ao otorrinolaringologista conhecer esta doença pois, assim como no caso acima descrito, é um dos primeiros profissionais a ser consultado, podendo contribuir para o diagnóstico precoce beneficiando o paciente e auxiliando na identificação dos portadores.
Introduction: Adrenoleukodystrophy is a genetic disease with heritage standard bound to X, which consists of an alteration of the metabolism and causes an accumulation of fatty acids of a very large chain (AGCML) associated to demyelinization of axons and adrenal insufficiency. It may initially manifest with alterations of behavior, hearing, vision, speech, writing, gait, and in the more advanced cases, it results in generalized hypertension, loss of cognitive and motor functions and dysphagia. The diagnosis is confirmed by dosing the AGCML's plasmatic levels, findings of the Magnetic Resonance and karyotype. Case Report: We report the case of A.V.F., 5 years old, sent to the otorhinolaryngology service for school and communication difficulties of auditory evaluation. The audiometry confirmed a bilateral moderate hearing loss. Some months after he evolved with progressive loss of vision, worsening of writing and aggressiveness, and was then forwarded to the neuropediatrician with the hypothesis of neurodegenerative disease. Magnetic Resonance was carried out and showed extensive parieto-occipital lesions. His diagnosis was confirmed through karyotype performed by a geneticist with an immediate beginning of the treatment. Approximately 1 year after the beginning of the symptoms, he presented with severe oropharyngeal dysphagia and silent bronchoaspiration diagnosed by the video-deglutogram exam. Final Comments: Today with gastrotomy. So far, there is no therapy defined for adrenoleukodystrophy. The otorhinolaryngologist must know this disease because, as well as in the case described above, he/she is one of the first professionals.